Preimplantasyon Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Hangi Durumlarda Uygulanır?

PGT yöntemi, ailesinde bilinen kalıtsal bir rahatsızlık bulunan veya tüp bebek süreçlerinde biyolojik engellerle karşılaşan çiftler için hayati önem taşır:

• Tek Gen Hastalıklarının Taşınması: SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Kistik Fibrozis, Talasemi (Akdeniz Anemisi), Orak Hücre Anemisi, Kas Distrofileri gibi çekinik veya baskın geniyle aktarılan kalıtsal hastalıklar.

• Kromozomal Yapısal Bozukluklar (Translokasyon / İnversiyon): Anne veya baba adayında kromozom parçalarının yer değiştirmesi nedeniyle oluşan yapısal anomaliler.

• İleri Kadın Yaşı: 35 yaş ve üstü kadınlarda yumurtalarda oluşabilecek kromozomal bozukluk riskini sıfırlamak.

• Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Düşükle sonuçlanan gebeliklerin arkasındaki genetik nedenleri ortadan kaldırmak.

• Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlığı: Kaliteli embriyo transfer edilmesine rağmen tutunma sağlanamayan durumlar.

• HLA Doku Uyumu Aranan Vakalar: Hasta bir çocuğa sahip ebeveynlerin, kardeşten kök hücre nakli yapabilmesi adına HLA uyumlu sağlıklı embriyo seçimi talebi.

PGT Uygulama Türleri (PGT-M, PGT-SR, PGT-A)

Kullanım amacına ve taranacak genetik hastalığın türüne göre Preimplantasyon Genetik Tanı 3 farklı kategoride değerlendirilir:

1. PGT-M (Monojenik / Tek Gen Hastalıkları): Belirli tek bir geni hedef alan ve ailedeki spesifik kalıtsal hastalığın (örneğin SMA) embriyoya geçip geçmediğini tespit eden tanı metodudur.

2. PGT-SR (Kromozomal Yapısal Düzenlemeler): Anne veya babadaki dengeli translokasyon veya inversiyon gibi kromozomal kırılma/birleşme bozukluklarının embriyodaki yansımasını inceler.

3. PGT-A (Aneuploidy / Sayısal Kromozom Taraması): Embriyonun 24 kromozomundaki sayısal eksiklik veya fazlalıkları (Down Sendromu, Edwards Sendromu vb.) belirleyen tarama testidir.

Adım Adım PGT Süreci Ve Laboratuvar Aşamaları

PGT destekli tüp bebek tedavisi, kişiye özel hazırlanan genetik haritalama ve hassas klinik işlemler dizisidir:

• Çiftler İçin Ön Setup Çalışması: Tek gen hastalığı taranacaksa (PGT-M), çiftlerden ve varsa hasta çocuktan alınan kan örnekleriyle mutasyon analizi yapılarak aileye özel genetik test seti (setup) hazırlanır.

• Yumurtalıkların Uyarılması ve OPU: Anne adayından toplanan yumurtalar baba adayının spermleri ile ICSI (mikroenjeksiyon) tekniği ile döllenir.

• Blastokist Aşaması ve Lazer Biyopsisi: 5. güne ulaşan kaliteli embriyolardan lazer teknolojisi kullanılarak biyopsi alınır. Bu işlem esnasında embriyonun bebeği oluşturacak kısmına zarar verilmez.

• Embriyo Dondurma (Vitrifikasyon): Biyopsi alınan embriyolar genetik sonuç çıkana kadar dondurularak güvenle saklanır.

• Analiz ve Transfer: Moleküler genetik analiz sonucunda hastalığı taşımayan veya yalnızca taşıyıcı olup sağlıklı bulunan en kaliteli embriyo çözülerek anne rahmine transfer edilir.

PGT Yönteminin Gebelik Ve Doğum Başarısına Katkısı

PGT uygulaması, yalnızca sağlıklı bir bebek dünyaya getirilmesini sağlamakla kalmaz, aynı zamanda tüp bebek tedavisinin medikal verimliliğini de zirveye taşır.

Gebelik oluştuktan sonra genetik bir hastalık tespiti sebebiyle gebelik tahliyesi (kürtaj) yaşamak çiftler için derin bir psikolojik travmadır. PGT yöntemi transfer öncesinde bu riski ortadan kaldırır. Sağlıklı embriyo transferi ile gebelik oranı %70-80 seviyelerine yükselirken, düşük yapma riski minimuma indirilir.

Geleceğinizi Risk Etmeyin, Sağlıklı Bebek Sahibi Olun

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), modern tıp biliminin kalıtsal hastalıkları önlemek için insanlığa sunduğu en güçlü silahtır. Gelişmiş genetik laboratuvarımız, uzman kadın doğum uzmanlarımız ve genetik danışmanlarımız ile ailenizin geleceğini güvenle inşa etmek için yanınızdayız.

PGT testi çeşitleri, tek gen hastalık taraması ve size özel tedavi planı hakkında detaylı bilgi almak için hemen online randevu oluşturabilir veya kliniğimizle doğrudan iletişime geçebilirsiniz.